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Sommario del Edizione del 24 Gennaio 2020

L’edizione 2019 della Giornata per la Copertura Sanitaria Universale comprende le malattie rare

Risultati del mandato quinquennale del Commissario alla Salute dell’Unione Europea Andriukaitis

Intervista con la Prof.ssa Irene M.J. Mathijssen, Presidente dei 24 coordinatori delle ERN e Coordinatrice di ERN-CRANIO

841 nuove unità cliniche ospedaliere richiedono di diventare membri delle ERN

3° incontro del Comitato di Rete di ERN-EuroBloodNet

Workshop di ASCAT ed ERN-EuroBloodNet sulla definizione delle priorità nella ricerca sull’anemia a cellule falciformi

3° Incontro Annuale 2019 di EURO-NMD

Conferenza Europea sulle Malattie Rare 2020: invito a presentare poster

Orphanet pubblica i risultati dell’indagine 2019 sulla soddisfazione degli utenti

Edizione 2019 della Conferenza Global Globin 2020 Challenge

Australia: il governo investe 15 milioni di dollari per la ricerca clinica sulle malattie rare e i tumori rari

Invito a presentare proposte del Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP RD) 2020

India: il Consiglio per la Ricerca Scientifica e Industriale annuncia il sequenziamento dell’intero genoma di mille

Apertura del Networking Support Scheme di EJP RD

Aperto l’invito a presentare proposte innovative per Rare Diseases Research Challenges

La Food and Drug Administration statunitense ha avviato il trattamento della porfiria epatica acuta

Esperienza personale di uno scienziato e paziente affetto da protoporfiria eritropoietica sull’accesso dei pazienti alle

Screening neonatale mirato per i neonati a rischio in linea con la diagnosi precoce per l’anemia a cellule falciformi

Vulnerabilità dei genitori di bambini e adolescenti con malattie che limitano la vita sottoposti a cure palliative

Allineamento tra metrica di punteggio dell’applicabilità della Clinical Genome Resource e percezioni dei non esperti

Sequenziamento del genoma e dell’esoma dei pazienti a supporto dell’analisi per la diagnosi delle malattie rare

Analisi genocentrica per le malattie mendeliane