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Sommario del Edizione del 27 Febbraio 2019

Giornata delle Malattie Rare 2019 - #ShowYourRare

Nuova serie di termini per le malattie oculari rare integrata in ORDO e HPO

VASCERN lancia un’app per i pazienti affetti da malattie vascolari rare

Nuovo diagramma di flusso diagnostico per il parkinsonismo atipico e la malattia di Parkinson genetica di ERN-RND

Video sulle ERN dedicato a pazienti e professionisti della salute

Nuova guida per le famiglie sulla distrofia muscolare di Duchenne

USA: versione aggiornata della bozza del documento orientativo sulle problematiche comuni nello sviluppo di farmaci per

Nuovi progetti di ricerca approvati dal programma Horizon 2020 dell’UE

Primo incontro di RD-CODE

Avviato lo studio prospettico Rare 2030 per una futura politica europea sulle MR

Commissione Europea: opinione di EXPH sulla valutazione dell’impatto della trasformazione digitale dei servizi sanitari

L’EMA emette parere negativo per la prescrizione di Lartruvo per i pazienti con tumore dei tessuti molli

Novità sul trasferimento dell’EMA

Relazione dell’EMA sui principali fatti del 2018

Politica russa sui farmaci: recenti cambiamenti positivi sebbene siano necessari ulteriori miglioramenti

Studio comparativo sul rimborso dei farmaci orfani nei Paesi europei

Analisi di tendenze ed evidenze nelle politiche di copertura dei soggetti paganti privati per il sequenziamento

Costi elevati e lunghe degenze per i pazienti affetti da leucemia linfoblastica

Un recente studio dimostra che i costi clinici per i farmaci orfani sono inferiori a quelli per i farmaci non orfani

Aggiornamento delle stime sui costi della fibrosi cistica

Valutazione della spesa non rimborsata per la prescrizione di farmaci orfani

Analisi costi-utilità di Voretigene Neparvovec

Valutazione economica precedente all’introduzione dello screening per l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) in un

Opportunità di partenariato per l’industria farmaceutica per migliorare l’accesso al mercato delle terapie per le

Nuovo progetto di ICER sui metodi di valutazione delle cure

Valori sociali, correttezza e inclusione per il processo decisionale in materia di budget: una critica alla teoria della

USA: Raccomandazione per la creazione di un ente indipendente per la stesura di linee guida politiche

Analisi di una serie di attività condotte prima dello sviluppo e del finanziamento di nuovi farmaci

Confronto dell’accesso dei pazienti ai farmaci biotecnologici nei Paesi dell’Europa centrale e orientale

L’assenza di sperimentazioni controllate randomizzate per l’autorizzazione di nuovi farmaci da parte della FDA è

Accesso ai farmaci orfani in Cina

Questioni riguardanti la privacy e il consenso nella condivisione di dati tra database pubblici

Comprensione incerta del concetto di privacy genetica negli Stati Uniti

Romania: screening prenatale per la sindrome di Down e concetto etico di scelta informata

Necessità di maggiore consapevolezza e partecipazione ai registri internazionali transfrontalieri

Nuove linee guida dell’EMA sull’analisi clinica dei prodotti a base di fattore VIII ricombinante e derivato da plasma

Creazione di una biobanca di tumori cerebrali pediatrici derivati da pazienti

Impatto dei registri associati a biobanche sulla ricerca nel campo delle malattie rare

Analisi dei dati di pazienti affetti da MEN1: uno studio conferma la necessità di mantenere ampi database di pazienti

Presentazione ed evoluzione del registro nazionale francese dei pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

Benefici del riposizionamento dei farmaci nella nuova era della genomica pediatrica e della medicina di precisione

Cause e soluzioni dello scarso aumento dei pazienti con sindromi mielodisplastiche nelle sperimentazioni cliniche

Ingresso delle aziende in nuove aree terapeutiche: l’effetto della collaborazione sulle sperimentazioni cliniche

Analisi e valutazione di nuovi metodi per studi su piccole popolazioni per lo sviluppo di farmaci per le malattie rare

Scarsa accuratezza degli strumenti computazionali nell’identificazione delle malattie genetiche concomitanti

Aggiornamento sul contenuto di OMIM.org

DeepNEU: una piattaforma di apprendimento automatico per lo sviluppo di cellule staminali pluripotenti indotte

Nuovo sistema di apprendimento automatico basato sul fenotipo a supporto della diagnosi nell’applicazione clinica

Mappa di conoscenze sui geni malattia: la tecnologia di costruzione

Utilità delle correlazioni fenomiche nelle malattie mitocondriali e nelle malattie metaboliche ereditarie

Opzioni terapeutiche e disponibilità di farmaci per l’angioedema ereditario

Nuovo strumento per la valutazione della qualità di vita nella micosi fungoide (MF) e nella sindrome di Sézary

Integrazione delle entità dell’ontologia della diagnosi radiologica nell’ontologia delle malattie e del fenotipo umano

Analisi della Fondazione della rete per la ricerca traslazionale sullo screening neonatale e dei suoi strumenti di

Analisi genetica per la conferma degli errori congeniti del metabolismo individuati attraverso i programmi di screening

Nuovo programma pilota di screening per le coppie che pianificano una gravidanza

Programma di screening precoce a Dubai

L’esperienza delle donne, la scelta informata e i test prenatali non invasivi

Esperienze dello screening per la malattia di Niemann-Pick tipo C

Un’indagine sulle necessità dei pazienti con malattia/sindrome di Cushing mette in luce il significato delle differenze

Il peso dell’affaticamento nei pazienti con sindrome mielodisplastica, anemia aplastica ed emoglobinuria parossistica

Impatto della respirazione correlata a disturbi del sonno nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica

Peso della malattia nella sclerosi sistemica giovanile

Aggiunta di claritromicina a bortezomib-ciclofosfamide-desametasone per il trattamento del mieloma multiplo: impatto

SMArtCARE: la piattaforma online per la raccolta di dati sull’atrofia muscolare spinale

Possibile uso della telemedicina per i pazienti con forme genetiche di ictus o demenza

Malattie rare infantili: stato di salute generale e ricadute negative dal punto di vista delle famiglie