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Sommario del Edizione del 03 Aprile 2019

Il Programma Congiunto Europeo per le Malattie Rare (EJP-RD) è pienamente attivo

Nuova collaborazione tra la Piattaforma Internazionale di Registri delle Sperimentazioni Cliniche e Orphanet

Notizie Internazionali

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Notizie Internazionali

Un’associazione di studenti organizza il primo mese della sensibilizzazione

Nuovo centro nazionale per le malattie rare in Qatar

Avviata la nuova piattaforma europea per la raccolta di dati sui malati rari

Relazione del primo workshop sulle malattie rare nella preistoria

Nuovo quadro locale per la malattia di Huntington inaugurato nella regione del Lothian

Aggiornamento del piano di implementazione della strategia britannica per le malattie rare per l’Inghilterra

Nuovo centro Oxford-Harrington per lo sviluppo di terapie per le malattie rare

Malta: i premi Bupa

Avvio del progetto PARTNER per i tumori pediatrici rari

Nuova collaborazione per la ricerca clinica della European Registry Society per il deficit di alfa-1 antitripsina

Costi medici per i pazienti affetti da deficit di alfa-1 antitripsina negli Stati Uniti

Analisi del rapporto costo-efficacia dello screening genomico di popolazione

Valutazione del numero di ricoveri e peso economico della fenilchetonuria in Spagna

Designazione orfana ed esiti positivi della valutazione delle tecnologie sanitarie

Dati dai social media per la farmacovigilanza

Una collaborazione per superare gli ostacoli normativi

Francia: ancora incompleto l’accesso dei pazienti ai farmaci orfani

Spagna: sviluppo di farmaci efficaci per la mucopolisaccaridosi e le malattie di Gaucher, Fabry e Pompe

Protezione dei dati genomici dei partecipanti agli studi e dei loro familiari

Portata del processo decisionale condiviso nel campo delle malattie neuromuscolari

Applicazione della teoria di Norman Daniel ai test prenatali non invasivi

Abilità funzionali delle persone affette da sindrome di Down

Uveogene: un database per l’individuazione dei fattori genetici associati all’uveite

Raccomandazioni per ricontattare i pazienti

Progettazione delle sperimentazioni cliniche per il lupus eritematoso sistemico

Approcci di fusione dei dati e filtraggio collaborativo per supportare la diagnosi delle malattie rare

Nuova classificazione delle malattie aritmogene e della conduzione e delle aritmie rare

Arricchimento dei dati di HPO e Orphanet

Invito ad adottare un approccio “open notebook”

La decisione di “non sapere” e di non ricorrere ai test prima della comparsa dei sintomi

L’esperienza dei coniugi di malati rari

Depressione e ansia nei malati rari

Le sfide affrontate dai malati rari

Associazione tra i punteggi ottenuti nei sondaggi sulla qualità della vita correlata alla salute e i tassi dei

Malattie dello spettro di Zellweger ed esperienza emotiva dei familiari che si occupano dei pazienti

Interventi chirurgici ripetuti nei pazienti con papillomatosi respiratoria ricorrente: quali esiti in termini di voce?

Peso della mucopolisaccaridosi tipo I grave sui caregiver