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Sommario del Edizione del 03 Novembre 2021

“Questionario sull’assistenza a pazienti con malattia rara durante la Pandemia”

COVID-19 e malattie rare: gli insegnamenti tratti dall’esperienza

Nomenclatura e sito di Orphanet disponibili in nuove lingue

In ricordo di Jordi Llinares Garcia

ERN-RITA: replica del webinar sulle linee guida cliniche per la vaccinazione dei bambini con malattie reumatiche

ERN-EURACAN: disponibile la registrazione dell’Aggiornamento Estivo sui tumori epiteliali del timo

ERNICA: riattivati i programmi per gli scambi clinici

ERKNet: nuovo workshop sulle nozioni di base per la dialisi pediatrica

ERKNet: creato il registro EUROCYS dei pazienti con cistinuria

ERKNet: disponibile la relazione annuale 2020 su ERKReg

ERKNet: sondaggio sulla sindrome nefrosica idiopatica

Endo-ERN: nuovo simposio sulla sindrome di Prader Willi

ERN Rare-Liver: prevalenza del COVID-19 nei pazienti con epatopatie autoimmuni in Europa

ERN EuroBloodNet: online le registrazioni dei webinar

ERN EuroBloodNet: serie di webinar sulla mielodisplasia

ERN GENTURIS: conferenza per il quinto anniversario

VASCERN: webinar su collagene, sindromi di Ehlers-Danlos e fragilità vascolare

Valutazione dei risultati delle politiche per le malattie rare nei Paesi dell’OCSE sulla base di indicatori per le

Stati Uniti: inaugurata una nuova piattaforma di dati e analisi delle malattie rare

Stati Uniti: l’Assemblea Legislativa californiana è pronta a creare un Consiglio Consultivo per le malattie rare

India: nuovo programma governativo digitale di crowdfunding per le malattie rare

Australia: un nuovo gruppo parlamentare

Nuova Zelanda: il Ministero della Salute non ritiene di procedere con la creazione del programma nazionale per le

Appello per una risoluzione ONU per i malati rari e le loro famiglie

Accordo su una regolamentazione per la Cooperazione Europea nella Valutazione delle Tecnologie Sanitarie

Opinioni dei malati rari sulla Direttiva UE relativa all’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera

Raccomandazioni per l’azione vero una strategia farmaceutica per l’Europa

Sondaggio sulle competenze nel campo dei medicinali pediatrici per le terapie avanzate

Appello per un piano d’azione europeo per le malattie rare: i risultati del sondaggio di EURORDIS

Impatto della fruizione dell’assistenza sanitaria da parte dei malati rari statunitensi

Sistema assicurativo sanitario statunitense: le esperienze dei genitori di bambini affetti da malattie rare

Peso economico e qualità della vita correlata alla salute nella malattia di Gaucher in Cina

Stima delle conseguenze fiscali della porfiria epatica acuta in Belgio

Peso economico del tumore tenosinoviale a cellule giganti

Costi diretti e indiretti e relativi fattori determinanti nella sclerosi tuberosa complessa

R&D e dimensioni del mercato: chi beneficia della legislazione sui farmaci orfani?

Elenco essenziale dei medicinali per le malattie rare

Impatto delle differenze tra Paesi nel processo di valutazione dei trattamenti per le malattie rare

Rinnovo del Prescription Drug User Fee Act (2023-2027): impatto sulle malattie rare

Opinioni dei portatori di interesse europei sulle sfide nello sviluppo dei farmaci per le malattie rare

Revisione sistematica delle motivazioni morali per il rimborso dei farmaci orfani

Tendenze nello sviluppo dei farmaci orfani

Impatto della rarità sulle valutazioni delle tecnologie sanitarie del NICE

Nuovo programma pilota nazionale australiano per lo screening neonatale dell’iperplasia surrenalica congenita

Bisogni sociali e medici dei pazienti europei con malattie metaboliche rare

Il punto di vista dei genitori di bambini affetti da talassemia in Bangladesh

Il punto di vista dei malati e dei genitori di bambini con malattie mitocondriali

Preferenze dei pazienti con emofilia per la terapia genica

Situazione attuale dei malati rari e dei loro caregiver in Cina

Qualità della vita dei bambini trapiantati e dei loro genitori: uno studio trasversale

Fattori che influenzano la percezione delle barriere al successo lavorativo nei pazienti con neurofibromatosi tipo 1

Impatto delle malattie neurologiche croniche infantili rare sulla qualità della vita delle famiglie

Peso psicologico dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina correlata a Val50Met

Studio su caratteristiche cliniche e genetiche e qualità della vita negli adulti con sclerosi tuberosa complessa

Qualità della vita correlata alla salute nei pazienti affetti da malattia CLN2

Ansia e depressione nei pazienti cinesi affetti da atrofia muscolare spinale in età scolare

Impatto di ravulizumab ed eculizumab sulla qualità della vita dei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna

Salute mentale percepita nei genitori di bambini affetti da malattie chirurgiche congenite rare

Impatto dell’acondroplasia sul benessere dei genitori di un neonato o di un bambino affetto

Il processo di FAIRification de novo di un registro per le anomalie vascolari

Insegnamenti tratti dai registri per la sindrome emolitico-uremica

Salute mentale percepita nei genitori di bambini affetti da malattie chirurgiche congenite rare

Decimo anniversario del database CEMARA della rete the AnDDI-Rares

Il database LORIS MyeliNeuroGene DataBase per le malattie rare

Barriere alla condivisione dei dati nell’UE

TEHDAS sottolinea la necessità di rivedere le politiche europee sull’accesso ai dati sanitari

VGG-16, un modello di screening per le sindromi genetiche

Trattamento cibernetico con un dispositivo indossabile per i pazienti con malattie neuromuscolari rare

Diagnosi più precoce delle malattie rare con l’elaborazione del linguaggio naturale