Torna

Sommario del Edizione del 31 Maggio 2024

Il Parlamento Europeo approva la proposta per la creazione dello Spazio europeo dei dati sanitari 

ERN-EYE: nuova pagina web dedicata agli studi clinici

ERN-EYE: nuova pubblicazione sulla distrofia del fondo oculare di Sorsby

Assemblea generale annuale della ERN-EYE

Endo-ERN: attività presenti e future di un centro di riferimento affiliato

MetabERN: percorso dei pazienti con deficit di PDH

Orphanet Italia: è attivo il servizio di supporto per la codifica delle malattie rare con ORPHAcode

Nuove descrizioni di malattie nell’Enciclopedia dei professionisti di Orphanet

Orphanet Belgio: verso un nuovo piano nazionale per le malattie rare

Pubblicata la prima Strategia di medicina genomica scozzese

Annunciati i vincitori dei Rare Impact Awards 2024

Il Parlamento Europeo adotta la carta europea della disabilità

Raccomandazioni di Rare Disease Moonshot sulla ricerca traslazionale

JARDIN, la nuova azione congiunta che supporta l’integrazione delle ERN

Consultazione mirata su EU4Health

Share4Rare: 4° invito a presentare progetti di Call4Projects

Valutazione economica dei medicinali orfani: sfide e opportunità 

Allocazione delle risorse per i trattamenti ad alto costo: approcci attuali e orientamenti futuri

Utilità del sequenziamento di nuova generazione nella diagnosi e nella presa in carico delle malattie genetiche nei

Preferenze dei pazienti nello screening genetico neonatale: il protocollo di uno studio di Screen4Care

“Spie” fisiche e psicosociali delle malattie rare basate sull’esperienza dei pazienti 

Superare lo stigma associato ai test genetici per le malattie rare

Protocollo del registro Swiss-Ped-IBrainD

Malattie ereditarie della retina in Portogallo: epidemiologia socioeconomica