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Sommario del Edizione del 04 Ottobre 2019

L’eredità dell’Azione Congiunta sui Tumori Rari: dieci raccomandazioni per la futura politica europea sui tumori rari

Nuova stima della popolazione mondiale affetta da malattie rare in qualsiasi punto del tempo

Orphadata: nuovi documenti con descrizioni delle serie di dati e degli strumenti

Giappone: elaborazione di una piattaforma per l’integrazione dei dati per la ricerca sulle malattie rare

Cina: analisi del sistema di assistenza sociosanitaria rispetto ai bisogni dei malati rari

Canada: opportunità offerte dall’editing del genoma sulla linea germinale per le malattie rare

Irlanda del Nord: necessità di comunicazione nel sistema sanitario nord irlandese

Valutazione del rapporto costo-efficacia dello screening prenatale del DNA a chiamata rispetto a quello di default per

Immissione in commercio dei farmaci orfani in Cina

Farmacologia clinica e ricerca sulle malattie rare

Opinione sulle recenti decisioni degli Stati Uniti riguardo al mercato dei farmaci orfani pediatrici

Dimostrare la non-inefficacia: un approccio in due fasi per revisione e autorizzazione dei farmaci orfani

Impatto dell’assistenza a un paziente affetto da malattia da accumulo lisosomiale

Peso dell’emofilia pediatrica sui genitori

Auto-riferimento dei pazienti per la diagnosi

Indagine sui partenariati industriali: il caso dell’Urea Cycle Disorders Consortium

Il problema dei genitori che “perdono la voce” quando si occupano di un figlio affetto da una malattia dello sviluppo

Genitori israeliani di bambini affetti da sindrome di Down e screening prenatale non invasivo

Nuovo algoritmo per supportare i medici nella diagnosi differenziale delle malattie oculomotorie centrali rare

Tecnologia human-on-a-chip per lo sviluppo di farmaci orfani

Qualità della vita nella sclerosi sistemica prima e dopo il trapianto autologo di cellule staminali ematopoietiche