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Sommario del Edizione del 28 Maggio 2021

Adottata la strategia della Commissione Europea per i diritti delle persone con disabilità per il periodo 2021-2030

Rare Diseases International: Rete collaborativa globale dell’OMS per le malattie rare (CGN4RD)

ERN EuroBloodNet: screening neonatale per l’anemia a cellule falciformi in Belgio

ERN EuroBloodNet: accreditamento ECM ufficiale per i webinar sulle microangiopatie trombotiche

Nuovo articolo di eUROGEN: una panoramica clinica della ERN

ERN-EYE: nuovo documento di posizione sui test genomici per le malattie oculari rare

ERN-EYE: disponibile la replica del webinar su papilledema e vaccinazione contro il COVID

ERN GENTURIS: accordi di collaborazione con cinque esperti clinici britannici

ERN ITHACA: invito alla collaborazione sulla correlazione tra disabilità intellettiva e mosaicismo cutaneo

ERN ITHACA: invito alla collaborazione sulle malattie dello sviluppo neurologico correlate a TRIP12

ERN RARE-LIVER: nuovo opuscolo informativo per i pazienti sulla colestasi intraepatica progressiva familiare

ERN-RND: sondaggio sui bisogni educativi nelle malattie neurologiche rare

Nuova pubblicazione di ERN-RND sulle priorità della ricerca nel campo delle malattie neurologiche rare: il punto di

ERN-Skin: pubblicati online i principali successi del 2020

VASCERN: disponibile la registrazione del webinar su infezioni e linfedema

Agenzia Esecutiva Europea per la Salute e il Digitale operativa dal 1° aprile

EJP-RD: corso online sulla diagnosi delle malattie rare dalla clinica alla ricerca e viceversa

Agenzia Europea per i Medicinali: invito a manifestare interesse – sondaggio e workshop sulla strategia per la

Serie di webinar di RDCA-DAP sul valore di dati e analisi integrate nello sviluppo dei farmaci per le malattie rare

Libro bianco di VISION-DMD sulla comunicazione ai pazienti dei risultati individuali degli studi clinici

Avviata Share4Rare, la rete social collaborativa globale che promuove la citizen science nella ricerca sulle malattie

Sondaggio sulle conoscenze delle organizzazioni di pazienti e documento di posizione sullo screening per le malattie

Documento di posizione del gruppo di EuroSoftCalc.Net sul ruolo delle associazioni di pazienti nelle malattie da

Alleanza Europea per lo screening neonatale per la SMA: il nuovo libro bianco “Atrofia muscolare spinale, lo screening

Germania: necessità di cure di supporto per i pazienti con malattie croniche rare

Opinioni di pazienti e genitori di bambini affetti da malattie rare in merito all’assistenza sanitaria presso un centro

Regno Unito: studio esplorativo basato su interviste qualitative circa l’impatto del coordinamento dell’assistenza su

Canada: il punto di vista dei portatori di interesse sulla ricerca clinica nel campo dei trattamenti per le malattie

Stati Uniti: contributo delle strutture cliniche della Rete per le malattie non diagnosticate alla medicina e alla

Processo decisionale basato sul valore per i farmaci orfani con analisi multicriterio a scopo decisionale

Revisione sistematica della letteratura sul peso economico dell’atrofia muscolare spinale e valutazioni economiche delle

Analisi di un database medico di pazienti giapponesi con mieloma multiplo in attesa di trapianto di cellule staminali

Tumore polmonare a piccole cellule: una malattia un po’ meno orfana dopo l’immunoterapia

Designazione e sviluppo dei medicinali orfani in Giappone: 25 anni di esperienza e valutazioni

L’espansione di eculizumab sul mercato

Analisi dell’accesso dei pazienti ai medicinali orfani in Turchia

Raccomandata l’approvazione della prima terapia orale per l’atrofia muscolare spinale

Sospensione precauzionale della commercializzazione di Zynteglo, farmaco per il trattamento della talassemia

Risultati di una misura riportata dai pazienti per la valutazione dell’esperienza dei malati rari e dei caregiver

L’esperienza dei pazienti con cardiomiopatia amiloide da transtiretina e polineuropatia amiloide e dei loro familiari

Progammi di monitoraggio delle malattie genetiche rare

Broad Institute del MIT e Harvard avviano un’importante iniziativa a supporto della ricerca basata sull’apprendimento