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Sommario del Edizione del 21 Settembre 2018

Promozione della ricerca sulle malattie rare in Europa: approvato il Programma Congiunto Europeo (EJP-RD) Co-fund

Orphanet Journal of Rare Disease: call for papers

Nuova pagina: "Segni clinici e sintomi"

Dichiarazione di un rappresentante del Comitato delle ONG per le Malattie Rare alla Conferenza delle Nazioni Unite sulla

Il Congresso degli Stati Uniti approva la legge “Right to Try”

Dichiarazione del Commissario della FDA sul nuovo sforzo dell’agenzia per dare maggior peso ai pazienti nello sviluppo

Appello alla popolazione australiana affinché si sottoponga al test per la sifilide a seguito della ricomparsa della

La Indian National Health Mission firma un protocollo d’intesa con le cliniche private nel quadro dell’iniziativa RBSK

L’ultrarunner Dave Proctor parla in favore della consapevolezza circa la malattie rare a un incontro presso la

Incontro del Gruppo Parlamentare Trasversale sulle Reti di Riferimento Europee

Inaugurata la Comunità di RD-Connect

Implementazione dei codici ORPHA nei Paesi europei: approvato il progetto RDCODE

Studio europeo sull’assistenza sanitaria transfrontaliera

Interruzione delle attività dell’EMA per la preparazione della Brexit

EMA: Linee guida su qualità, aspetti non clinici e clinici dei medicinali contenenti cellule geneticamente modificate

Prezzi esorbitanti dei farmaci orfani: una richiesta di collaborazione

Come assicurarsi che i farmaci orfani non siano trascurati

Questioni metodologiche nella valutazione del valore economico dei test di sequenziamento di nuova generazione

Negli USA la copertura dei farmaci di specialità varia tra assicurazioni sanitarie private

Il peso dell’iperinsulinismo congenito nel Regno Unito

Incidenza del trattamento dell’emofilia A sul bilancio del Sistema Sanitario Nazionale italiano

Risultati e raccomandazioni della Task Force “Privacy-Preserving Record Linkage”

Condivisione responsabile di dati biomedici e campioni biologici attraverso la “Automatable Discovery and Access Matrix”

Relazione finale dello studio di implementazione del progetto ELIXIR: visualizzazione da remoto in tempo reale dei dati

Nuova Risorsa Riconosciuta da IRDiRC: Exomiser

Fenotipizzazione di nuova generazione basata su relazioni descrittive negli archivi di dati clinici riguardanti le

OxO: un raggruppamento degli estratti delle mappature ontologiche

Un nuovo strumento di abbinamento fenotipo-malattia per le malattie genetiche rare

HPO2GO: previsione delle associazioni di termini dell’ontologia del fenotipo umano per le proteine utilizzando le

Risorse informatiche che associano le malattie con i genotipi, i fenotipi e le esposizioni

Il test australiano NextGen per lo screening neonatale di 60 malattie genetiche

La Commissione Nazionale Cinese per la Salute effettuerà lo screening neonatale per le cardiopatie congenite

Effetto dello screening del DNA fetale libero rispetto alla diagnosi invasiva diretta sui tassi di aborto nelle

Articolo di revisione sulla valutazione peri-mortem dei neonati deceduti senza una diagnosi: i progressi della

Esperienza clinica con le aneuploidie dei cromosomi sessuali individuate tramite test prenatali non invasivi (NIPT –

REMBRANDT, il prezioso repertorio di dati biomedici sui tumori cerebrali, è ora disponibile gratuitamente

TGen apre il portale per la donazione di tessuti per il glioma pontino intrinseco diffuso

KEDPLASMA USA si espande con due nuovi centri di raccolta del plasma

Sviluppo di un database per la ricerca sulla sindrome di Rett nell’Unione Europea

IRENE: il registro italiano delle micobatteriosi polmonari non tubercolari

Articolo di revisione: raccomandazioni per migliorare la qualità dei registri delle malattie rare

Articolo di revisione: utilizzare il registri di pazienti per individuare i meccanismi scatenanti delle malattie rare

EMA: bozza di linee guida sull’uso della malattia residua minima come endpoint clinico negli studi sul mieloma multiplo

Migliorare l’analisi degli endpoint compositi nelle sperimentazioni sulle malattie rare

33 raccomandazioni di IDeAI-net sulla progettazione e l’analisi di sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni

Individuazione delle condizioni di autorizzazione per i farmaci orfani per le malattie neurologiche da parte

Associazioni di pazienti: una forza motrice per la ricerca sulle malattie rare. Resilienza: una forza motrice per le

Sequenziamento nei neonati: un invito a un uso minore delle tecnologie genomiche

Questioni etiche affrontate nel “Progetto 100.000 Genomi” del Regno Unito

Caratteristiche delle affermazioni empatiche dei medici durante conferenze di terapia intensiva pediatrica con le

Valutazioni degli esiti riferiti dai pazienti nelle malattie rare

Angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore: processo emotivo e stress nei bambini affetti

Validazione del questionario sugli esiti riferiti dai pazienti della vasculite associata agli anticorpi anti-citoplasma

Mancanza di remissione funzionale nella sindrome di Cushing

FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di luglio 2018

Medicines Adaptive Pathways to Patients: perché, quando e come intraprendere il percorso?

Sclerosi laterale amiotrofica: Clinigen e Mitsubishi Tanabe Pharma sottoscrivono un accordo per avviare un Programma di

Sclerosi laterale amiotrofica: un breve articolo di revisione su riluzolo ed edavarone

Il NICE non ritiene che Spinraza nusinersen rappresenti un utilizzo efficiente delle risorse del SSN

Prove cliniche dalle sperimentazioni cliniche a supporto dell’autorizzazione della FDA di farmaci cui è stata attribuita

Il programma VIGIAPATH per l’ipertensione arteriosa polmonare

EMA: miglioramento del processo di richiesta e gestione delle designazioni orfane

Il video sulle Reti di Riferimento Europee è ora disponibile in 24 lingue europee

Task force inter-ERN sull’istopatologia digitale

La ERN ERNICA ora ha un sito internet

TransplantChild: nuovo sito internet

PaedCan: nuovo webinar sul retinoblastoma per gli oncologi pediatrici

Iniziata la fase di test del CPMS per la ERN EYE