Promozione della ricerca sulle malattie rare in Europa: approvato il Programma Congiunto Europeo (EJP-RD) Co-fund
LeggiSommario del Edizione del 21 Settembre 2018
Editoriale
News/Notizie sulle Politiche
Notizie Internazionali
Dichiarazione di un rappresentante del Comitato delle ONG per le Malattie Rare alla Conferenza delle Nazioni Unite sulla
LeggiIl Congresso degli Stati Uniti approva la legge “Right to Try”
LeggiDichiarazione del Commissario della FDA sul nuovo sforzo dell’agenzia per dare maggior peso ai pazienti nello sviluppo
LeggiAppello alla popolazione australiana affinché si sottoponga al test per la sifilide a seguito della ricomparsa della
LeggiLa Indian National Health Mission firma un protocollo d’intesa con le cliniche private nel quadro dell’iniziativa RBSK
LeggiL’ultrarunner Dave Proctor parla in favore della consapevolezza circa la malattie rare a un incontro presso la
LeggiNotizie Europee
Incontro del Gruppo Parlamentare Trasversale sulle Reti di Riferimento Europee
LeggiInaugurata la Comunità di RD-Connect
LeggiImplementazione dei codici ORPHA nei Paesi europei: approvato il progetto RDCODE
LeggiStudio europeo sull’assistenza sanitaria transfrontaliera
LeggiInterruzione delle attività dell’EMA per la preparazione della Brexit
LeggiEMA: Linee guida su qualità, aspetti non clinici e clinici dei medicinali contenenti cellule geneticamente modificate
LeggiEconomia e salute
Prezzi esorbitanti dei farmaci orfani: una richiesta di collaborazione
LeggiCome assicurarsi che i farmaci orfani non siano trascurati
LeggiQuestioni metodologiche nella valutazione del valore economico dei test di sequenziamento di nuova generazione
LeggiNegli USA la copertura dei farmaci di specialità varia tra assicurazioni sanitarie private
LeggiIl peso dell’iperinsulinismo congenito nel Regno Unito
LeggiIncidenza del trattamento dell’emofilia A sul bilancio del Sistema Sanitario Nazionale italiano
LeggiBioinformatica
Risultati e raccomandazioni della Task Force “Privacy-Preserving Record Linkage”
LeggiCondivisione responsabile di dati biomedici e campioni biologici attraverso la “Automatable Discovery and Access Matrix”
LeggiRelazione finale dello studio di implementazione del progetto ELIXIR: visualizzazione da remoto in tempo reale dei dati
LeggiNuova Risorsa Riconosciuta da IRDiRC: Exomiser
LeggiFenotipizzazione di nuova generazione basata su relazioni descrittive negli archivi di dati clinici riguardanti le
LeggiOxO: un raggruppamento degli estratti delle mappature ontologiche
LeggiUn nuovo strumento di abbinamento fenotipo-malattia per le malattie genetiche rare
LeggiHPO2GO: previsione delle associazioni di termini dell’ontologia del fenotipo umano per le proteine utilizzando le
LeggiRisorse informatiche che associano le malattie con i genotipi, i fenotipi e le esposizioni
LeggiTest e Screening
Il test australiano NextGen per lo screening neonatale di 60 malattie genetiche
LeggiLa Commissione Nazionale Cinese per la Salute effettuerà lo screening neonatale per le cardiopatie congenite
LeggiEffetto dello screening del DNA fetale libero rispetto alla diagnosi invasiva diretta sui tassi di aborto nelle
LeggiArticolo di revisione sulla valutazione peri-mortem dei neonati deceduti senza una diagnosi: i progressi della
LeggiEsperienza clinica con le aneuploidie dei cromosomi sessuali individuate tramite test prenatali non invasivi (NIPT –
LeggiRegistri & Biobanche
REMBRANDT, il prezioso repertorio di dati biomedici sui tumori cerebrali, è ora disponibile gratuitamente
LeggiTGen apre il portale per la donazione di tessuti per il glioma pontino intrinseco diffuso
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LeggiIRENE: il registro italiano delle micobatteriosi polmonari non tubercolari
LeggiArticolo di revisione: raccomandazioni per migliorare la qualità dei registri delle malattie rare
LeggiArticolo di revisione: utilizzare il registri di pazienti per individuare i meccanismi scatenanti delle malattie rare
LeggiProgettazione di studi
EMA: bozza di linee guida sull’uso della malattia residua minima come endpoint clinico negli studi sul mieloma multiplo
LeggiMigliorare l’analisi degli endpoint compositi nelle sperimentazioni sulle malattie rare
Leggi33 raccomandazioni di IDeAI-net sulla progettazione e l’analisi di sperimentazioni cliniche su piccole popolazioni
LeggiIndividuazione delle condizioni di autorizzazione per i farmaci orfani per le malattie neurologiche da parte
LeggiFarmaci orfani
FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di luglio 2018
LeggiMedicines Adaptive Pathways to Patients: perché, quando e come intraprendere il percorso?
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LeggiSclerosi laterale amiotrofica: un breve articolo di revisione su riluzolo ed edavarone
LeggiIl NICE non ritiene che Spinraza nusinersen rappresenti un utilizzo efficiente delle risorse del SSN
LeggiProve cliniche dalle sperimentazioni cliniche a supporto dell’autorizzazione della FDA di farmaci cui è stata attribuita
LeggiIl programma VIGIAPATH per l’ipertensione arteriosa polmonare
LeggiEMA: miglioramento del processo di richiesta e gestione delle designazioni orfane
LeggiReti di Riferimento Europee
Il video sulle Reti di Riferimento Europee è ora disponibile in 24 lingue europee
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