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Sommario del Edizione del 26 Ottobre 2018

RD Action: Relazione “Stato dell’arte” 2018

Pubblicati i risultati del Progetto INNOVCare

Orphadata: il nuovo look della piattaforma per l’accesso ai dati aggregati di Orphanet

La campagna Fair For Rare per un quadro nazionale per le MR in Australia

Assistance Fund avvia un programma di assistenza tramite ticket per i pazienti affetti da trombocitopenia

USA: primo incontro del Comitato Consultivo sulle Malattie Rare dell’Alabama

USA: la Social Security Administration amplia il programma Compassionate Allowances

Ghana: World Child Cancer sostiene l’implementazione di una migliore assistenza sanitaria per i bambini affetti da

I 20 anni di esperienza del centro di riferimento colombiano per gli errori congeniti del metabolismo

Il premio STRIVE riconosce gli sforzi dell’organizzazione no-profit che lavora per la comunità Duchenne

RD-Action: pubblicati sei documenti politici di sintesi sulla sostenibilità dei sistemi sanitari

13° incontro della Rete eHealth

Collaborazione tra RD-Connect e le Reti di Riferimento Europee

Verso una maggiore disponibilità dei farmaci in Europa

Il "Passaporto del Sopravvissuto" per i bambini sopravvissuti al cancro

Avviso ai portatori di interesse sull’uscita del Regno Unito dall’Unione Europea nell’ambito delle sperimentazioni

Nuova Presidente del Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani

Anne Bucher è la nuova Presidente della Direzione Generale per la Salute della Commissione Europea

Il Piano Juncker eroga un prestito da 85 milioni di Euro per la ricerca sulle malattie rare e croniche

Articolo di revisione sull’armonizzazione dei dati per un sistema sanitario basato sulle scienze molecolari

Apprendimento approfondito applicabile alla clinica per la diagnosi e l’orientamento nelle malattie della retina

Tutorial: individuazione rapida delle varianti rare associate alla malattia utilizzando l’annotazione e l’apprendimento

DES-mutation: un sistema per i legami tra mutazioni e malattie

novoCaller: un approccio di rete bayesiana per l’individuazione di varianti de novo da dati di sequenze di linee di

Aggiornamento dell’unico registro di pazienti affetti da NGLY1

Studio nazionale basato sui registri sulla mortalità dovuta ad anomalie congenite rare

SKmDB: un database integrato delle informazioni derivate dal sequenziamento di nuova generazione sui muscoli scheletrici

NORD annuncia la creazione di dieci nuovi registri di malattie rare

Il nuovo Portale Kids First Data Resource

Otto anni dopo il workshop internazionale sui registri di pazienti affetti da distrofia miotonica: studio di caso di una

Registri di malattie rare: potenziali applicazioni per influenzare lo sviluppo di nuovi trattamenti farmacologici

Sistema informatico nazionale per le malattie rare con un approccio basato sull’architettura dei dati: una revisione

L’occorrenza di 275 malattie rare e 47 gruppi di malattie rare in Italia

Il peso dell’assistenza sanitaria per le malattie rare a Hong Kong: i codici ORPHA adottati nelle serie di dati

Analisi dei costi del sequenziamento del genoma: esperienze del Progetto MedSeq

Uso dei "big data"nell’analisi del rapporto costo-efficacia delle tecnologie di sequenziamento di nuova generazione

Uso delle risorse sanitarie nella presa in carico di tre pazienti con ipofosfatasia

RDMD raccoglie 3 milioni di dollari per la ricerca sulle malattie rare

Garantire ai pazienti l’accesso e la sostenibilità dei trattamenti per le malattie rare e ultra-rare: la dichiarazione

Rapporto costo-efficacia degli interventi sanitari per i tumori rari: evidenze da una revisione sistematica e

Il peso economico limita l’erogazione adeguata di assistenza sanitaria, la presa in carico e il miglioramento degli

OncoKids: un pannello completo di sequenziamento di nuova generazione per i tumori maligni pediatrici

L’atrofia muscolare spinale è stata inclusa nell’elenco nazionale statunitense delle malattie per cui è previsto lo

Impatto clinico ed economico dell’adozione di test prenatali non invasivi come metodo principale di screening delle

Nuovo kit diagnostico per le malattie da accumulo lisosomiale

India: bozza intitolata "Politiche per la prevenzione e il controllo delle emoglobinopatie – talassemia, anemia a

Stato del follow-up per le malattie metaboliche durante i primi 5 anni di vita secondo il Recommended Uniform Screening

I numerosi casi di anomalie nel numero di copie non individuate a causa del ricorso allo screening prenatale non

Esperienze dei genitori di bambini affetti da malattie rare all’interno del sistema sanitario

Germania: associazione tra qualità della vita legata alla salute orale nelle persone con malattie rare e livello di

Come le famiglie stanno ridefinendo la ricerca sulle malattie rare

Valutazione dell’impatto del supporto e dei rapporti tra pari sulla qualità della vita dei pazienti affetti da sindrome

Interessi dei pazienti promossi con l’implementazione della legge federale “Right to Try”

Considerazioni etiche e legali per i patologi che usano i social media

Corea del Sud: la riforma della privacy incentrata sulla condivisione dei dati

La medicina di precisione può imparare dalla ricerca sulle malattie genetiche rare e dalla traslazione dei risultati

Nuovo sondaggio a favore della partecipazione e della trasparenza nella ricerca sulle biobanche

Genomica, Big Data e ampio consenso: una nuova frontiera etica per la scienza della prevenzione

Integrazione del punto di vista del paziente nello studio delle malattie ossee rare: approfondimenti dalla comunità

FDA: autorizzazioni all’immissione in commercio di farmaci orfani nel mese di agosto 2018

Nuove autorizzazioni europee all’immissione in commercio di farmaci con designazione orfana

Farmacovigilanza per i medicinali per le malattie rare e ultrarare

Riposizionamento dei farmaci: concetto, classificazione, metodologia e importanza nelle malattie rare

Definizione delle malattie orfane nel quadro della regolamentazione europea per i farmaci orfani: sfide ed evoluzione

Farmaci orfani oncologici nell’era della medicina di precisione

Canada: barriere normative, di rimborso e di determinazione del prezzo nell’accesso ai farmaci per le malattie rare

Analisi delle caratteristiche dei piani di gestione del rischio per i farmaci orfani in Giappone ed Europa

Indice di incremento annuale della gravità: uno strumento per stratificare i pazienti affetti da malattia di

Misurazione degli esiti per la telangectasia emorragica ereditaria della ERN per le malattie vascolari rare (VASCERN)