Edizione del 25 Luglio 2025

Il gruppo di lavoro di ERDERA sulla partecipazione dei pazienti ha avviato un sondaggio mirato a valutare il modo in cui le organizzazioni di malati rari percepiscono il proprio ruolo nell’ambito della ricerca finanziata con fondi pubblici. Ciò include le esperienze maturate nei progetti finanziati dai precursori dell'alleanza, ossia gli schemi EJP-MR e E-Rare. I partecipanti sono invitati a condividere le loro valutazioni personali su ciò che funziona e ciò che non funziona quando i pazienti cercano di indirizzare gli studi che hanno un impatto sulla loro vita.
Tutte le risposte sono riservate, saranno conservate secondo rigorose norme di protezione dei dati, e saranno anonimizzate prima dell'analisi. Qualsiasi domanda relativa al sondaggio e all'eventuale applicazione dei suoi risultati può essere inviata al team di coordinamento di ERDERA all'indirizzo coordination@erdera.org .

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Il progetto Screen4Care ha pubblicato in Orphanet Journal of Rare Diseases i principali risultati della sua attività volta ad abbreviare i tempi di diagnosi delle malattie rare (MR). Il prodotto di questo lavoro, il pannello TREAT, consiste in un elenco di geni proposti per l'uso nello screening genomico neonatale (gNBS), per poter individuare nei neonati malattie che non sono rilevabili attraverso i test biochimici standard, ma che sono curabili se diagnosticate precocemente.
La versione finale pubblicata del pannello TREAT comprende 245 geni che codificano per un'ampia gamma di malattie. Il gruppo più numeroso di questi geni codifica per le malattie metaboliche, mentre altri codificano per malattie ematologiche, endocrine, neuromuscolari e altre ancora.
Al fine di determinare la fattibilità real-world di TREAT, il pannello è attualmente in fase di sperimentazione nell’ambito di un progetto pilota che coinvolge circa 18.000 neonati in tutta Europa, i cui risultati alimenteranno il crescente corpus di evidenze a favore dell'implementazione del gNBS nei programmi di screening, portando idealmente a diagnosi più rapide e a esiti migliori per i neonati affetti da una malattia genetica rara. Maggiori dettagli sul progetto pilota e sui requisiti di partecipazione sono disponibili sul sito di Screen4Care.
Screen4Care, avviato nel 2021 come consorzio pubblico-privato-pazienti, adotta un approccio innovativo per accelerare la diagnosi delle malattie rare attraverso la ricerca. Il progetto quinquennale esamina le modalità con cui sfruttare il gNBS e le tecnologie digitali per abbreviare il percorso diagnostico e garantire ai malati rari un accesso tempestivo alle cure e all'assistenza. È finanziato nell'ambito dell'Iniziativa congiunta sui medicinali innovativi 2, che riceve il sostegno del programma europeo Horizon 2020 e della Federazione europea delle associazioni e delle industrie farmaceutiche (EFPIA).

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Maggiori informazioni su TREAT

Sono stati pubblicati in Genome Research i nuovi risultati del progetto Solve-RD, che descrivono come il progetto abbia utilizzato il sequenziamento a lettura lunga HiFi per identificare mutazioni genetiche responsabili di malattie rare in casi precedentemente irrisolti. In una coorte di 293 soggetti appartenenti a 114 famiglie, i ricercatori sono stati in grado di porre 12 nuove diagnosi genetiche, e di individuare mutazioni potenzialmente patogenetiche in altre 5 famiglie. Questi risultati dimostrano il potenziale valore aggiunto dell'utilizzo del sequenziamento del genoma a lettura lunga HiFi nei casi di malattie rare non diagnosticate.
Solve-MR è stato un progetto della durata di cinque anni e mezzo, finanziato dalla Commissione Europea dal 2018 al 2023, che mirava a identificare le cause molecolari delle malattie rare non diagnosticate. Guidato dai ricercatori dell'Università di Tubinga, del Centro Medico Universitario di Radboud e del Centro Nazionale di Analisi Genomica (CNAG) di Barcellona, il consorzio ha riunito 300 esperti provenienti da 12 paesi europei e dal Canada per fornire risposte alle persone affette da una malattia non diagnosticata e alle loro famiglie.

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Maggiori informazioni su Solve-MR

• Duvyzat, per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nei pazienti deambulanti di età pari o superiore a 6 anni, in terapia concomitante con corticosteroidi.

Ad aprile, la FDA ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio ai seguenti medicinali con designazione orfana:
•    Vyvgart Hytrulo, per il trattamento degli adulti con miastenia grave generalizzata (gMG) positivi per gli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR)
•    Vyvgart Hytrulo, per il trattamento degli adulti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP)
•    Imaavy, per il trattamento della miastenia grave generalizzata (gMG) negli adulti e nei bambini di età pari o superiore a 12 anni, positivi agli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) o anti-tirosin-chinasi muscolo-specifica (MuSK)
•    Opdivo, in associazione con ipilimumab, per il trattamento di prima linea degli adulti con carcinoma epatocellulare (HCC) non resecabile o metastatico
•    Isturisa, per il trattamento dell'ipercortisolemia endogena negli adulti con sindrome di Cushing non idonei alla chirurgia o nei quali la chirurgia non è stata risolutiva
•    Penpulimab-kcqx, in associazione con cisplatino o carboplatino e gemcitabina, per il trattamento di prima linea degli adulti con carcinoma rinofaringeo non cheratinizzante (NPC) ricorrente o metastatico; e in monoterapia per il trattamento degli adulti con NPC metastatico non cheratinizzante e progressione della malattia durante o dopo una chemioterapia a base di platino e almeno un'altra linea di terapia precedente
•    Zevaskyn, per il trattamento delle ferite negli adulti e nei bambini con epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB)
•    Rinvoq, per il trattamento degli adulti con arterite a cellule giganti
A maggio, la FDA ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio ai seguenti medicinali con designazione orfana:
•    Avmapki Fakzynja Co-Pack, per il trattamento delle pazienti adulte con carcinoma ovarico sieroso di basso grado ricorrente (LGSOC) con mutazione di KRAS, che hanno ricevuto una precedente terapia sistemica
•    Khindivi, come terapia sostitutiva nei pazienti pediatrici di età pari o superiore a 5 anni con insufficienza surrenalica
•    Zynyz, in associazione con carboplatino e paclitaxel, per il trattamento di prima linea degli adulti con carcinoma squamoso del canale anale (SCAC) inoperabile, localmente ricorrente o metastatico; e in monoterapia, per il trattamento degli adulti con SCAC localmente ricorrente o metastatico con progressione della malattia o intolleranza alla chemioterapia a base di platino